מבין כל הגורמים לעודף משקל והשמנת יתר, ישנם כאלו הנחשבים לשכיחים יחסית בעוד שאחרים נחשבים לנדירים במיוחד. מחלות גנטיות ותסמונות גנטיות הגורמות לעודף משקל והשמנת יתר נחשבות לגורמים נדירים יחסית, אך בכל זאת, כאשר דנים במכלול הגורמים, לא ניתן להשאיר אותן מחוץ לתמונה. במאמר שלפניכם נפרט אודות מספר מחלות גנטיות הרלוונטיות לנושא זה, על אף נדירותן.
תסמונת ברדט בידל (Bardet-Biedel syndrome)
תסמונת ברדט בידל, הנקראת גם תסמונת לורנס מון בידל, היא תסמונת גנטית המועברת בתורשה אוטוזומלית רצסיבית, כך שעל מנת להביא לעולם צאצא הסובל מהתסמונת, על שני ההורים לשאת עותק אחד של הגן הפגום בחומר התורשתי שלהם ולהעבירו לצאצא. בקרב יהודים החיים בישראל המחלה נדירה מאוד וכמעט שאינה קיימת, בבריטניה שכיחות המחלה 1:160000 ואילו בכוויית שכיחותה עומדת על 1:13500.
תסמיני המחלה רבים ומגוונים ומאחר וישנן מספר מוטציות במספר גנים שיכולות לגרום לתסמונת, הרי שלא תמיד כל התסמינים כולם יופיעו בחולה. בין היתר כוללים תסמיני המחלה מומים בכליות, סוכרת סוג 2, פיגור שכלי, ריבוי אצבעות (התסמין המוכר ביותר של התסמונת), ניוון של הרשתית בתקופת הילדות המוקדמת והשמנת יתר. ברוב המקרים ההשמנה מתחילה במהלך הילדות, מחמירה והולכת לאורך שנות ההתבגרות ואפילו ממשיכה להחמיר בבגרות.
תסמונת פראדר וילי (Prader Willi syndrome)
תסמונת פראדר וילי, הידועה גם בשם "תסמונת הרעב הקטלני", היא מחלה גנטית הבאה לידי ביטוי בבעיות התנהגות, התבגרות מינית לא שלמה, לקויות למידה או פיגור שכלי, טונוס שרירים נמוך ותשוקה בלתי נשלטת וחריגה בעוצמתה לאוכל, שיחד עם מטבוליזם איטי במיוחד, מובילה להשמנת יתר חמורה עד כדי כך שבקרב חלק מהלוקים בתסמונת, היא מובילה למוות.
התסמונת ברוב המקרים היא תוצאה של מחיקות נרחבות בכרומוזום 15 שהגיע מן האב בזמן שהכרומוזום שהגיע מהאם מושתק באמצעות תהליך של החתמה גנומית. אמנם התסמונת יכולה לבוא לידי ביטוי בתסמינים רבים ומגוונים, אך התסמין המסוכן ביותר הוא השמנת היתר ממנה סובלים הלוקים בתסמונת, שיכולה להוביל למגוון רחב ביותר של תחלואות נלוות, בדגש על דום נשימה בשינה בגילאים מוקדמים מאוד.
תסמונת Alstrom
תסמונת גנטית נדירה ביותר שנגרמת כתוצאה ממוטציה בגן הנקרא ALMS1. יש לציין כי מדובר על אחת מהתסמונות הגנטיות הנדירות ביותר המוכרות לנו כיום כשסך הכול ידוע על 266 מקרים שתועדו לאורך ההיסטוריה של הספרות הרפואית וסך הכול 501 חולים באופן כללי. מדובר בהפרעה גנטית המועברת בתורשה אוטוזומלית רצסיבית הגורמת לפגיעה רב מערכתית, המתאפיינת בעיקר בהשמנת יתר במהלך הילדות, עיוורון על רקע ניוון רשתית מולד וחירשות. כמו כן הלוקים בתסמונת סובלים מסוכרת סוג 2, היפרטריגליצרידמיה והיפראינסולינמיה.
תסמונת כהן (Cohen syndrome)
תסמונת כהן היא הפרעה גנטית המועברת בתורשה, המשפיעה על מערכות גופניות רבות, הבאה לידי ביטוי בהתפתחות מעוכבת, לקות שכלית, היקף ראש קטן מהנורמה, חולשת שרירים, קוצר רואי, ניוון רשתית, גמישות יתר במפרקים, תווי פנים אופייניים הכוללים גבות עבות מאוד, ריסים ארוכים מאוד, פילטרום שטוח מאוד (האזור שבין השפה העליונה לאף) ועוד.
תסמינים נוספים המשפיעים על חלק ניכר מהלוקים בתסמונת הם ספירה נמוכה של תאי דם לבנים, התנהגות ידידותית יתר על המידה והשמנת יתר, המתפתחת בתקופת הילדות המאוחרת או במהלך גיל ההתבגרות. כאשר נוכחת השמנת יתר, ברוב המקרים ההשמנה מתרכזת בפלג הגוף העליון כשלרוב הידיים והרגליים נותרות רזות יחסית. עד כה התסמונת אובחנה בפחות מאלף בני אדם בכל רחבי העולם, ככל הנראה כתוצאה מאבחנת חסר.
